จากข้อมูลของกระทรวงสาธารณสุข ทุกๆ ปีในเวียดนาม มีเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดมากกว่า 41,000 คน โดยในจำนวนนี้ 80% ของเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรมเกิดมาจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

แพทย์เหงียน เล ถวี ศูนย์สนับสนุนการเจริญพันธุ์ของโรงพยาบาล Tam Anh General อธิบายข้อเท็จจริงนี้ว่า มีหลายกรณีที่พ่อแม่มีสุขภาพดีแต่กลับมียีนกลายพันธุ์อยู่ในภาวะด้อย เมื่อแต่งงานแล้ว 25% ของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งอัตรา 25% ของโรคจะเกิดขึ้นซ้ำในคู่รักที่มียีนด้อยเหมือนกันในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในเวียดนาม ได้แก่ ธาลัสซีเมีย (เม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด), การขาด G6PD, ดาวน์ซินโดรม, โรคเทอร์เนอร์, ภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย… สำหรับธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ monogenic ที่พบบ่อยในเวียดนาม โดยมีผู้ป่วยประมาณ 14 ล้านคนที่มียีนของโรค ธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มของโรคโลหิตจางทางพันธุกรรม การเจ็บป่วยที่รุนแรงอาจทำให้เกิดอาการน้ำมูกไหล การตายในครรภ์ หรือการเสียชีวิตทันทีหลังคลอด เนื่องจากภาวะโลหิตจางรุนแรงและภาวะหัวใจล้มเหลวของทารกในครรภ์

สัดส่วนของผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียในประเทศของเรากระจุกตัวอยู่ในชุมชนชาติพันธุ์ของพื้นที่ภูเขาทางตอนเหนือเป็นหลัก (Hoa Binh, Son La, Dien Bien, Lang Son, Cao Bang ฯลฯ) และที่ราบสูงตอนเหนือ ศูนย์กลาง ด้วยลักษณะที่อยู่อาศัยและวัฒนธรรมที่มีแนวโน้มที่จะแต่งงานกันอย่างใกล้ชิด ความเป็นไปได้ที่คนสองคนที่มียีนโรคเดียวกันจะแต่งงานกันมีสูง ส่งผลให้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย

เพื่อหลีกเลี่ยงการมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรม มีมาตรการแนะนำหลายประการ เช่น การตรวจคัดกรองสุขภาพก่อนสมรส การตรวจคัดกรองก่อนคลอด (การตรวจเลือด NIPT การตรวจชิ้นเนื้อรก…) และการผสมเทียม การตรวจคัดกรองหลังคลอด… ซึ่งการตรวจก่อนสมรสเป็น วิธีการเชิงรุก มีประสิทธิภาพ และราคาไม่แพง อย่างไรก็ตาม อัตราของคู่สมรสก่อนสมรสที่เข้ารับการตรวจก่อนสมรสในเวียดนามนั้นไม่สูงนัก นำไปสู่ข้อจำกัดในการตรวจคัดกรองโรคขั้นพื้นฐานและการตรวจหาพาหะของโรคทางพันธุกรรม ก่อให้เกิดภัยคุกคามต่อคุณภาพชีวิตของประชากร

Ms. Pham Khanh Huyen และสามีของเธอ (Cao Bang) ให้กำเนิดเด็กชายด้วยการผ่าตัดคลอดในปี 2556 ทารกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด) และจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดและการรักษาด้วยคีเลตธาตุเหล็ก แม้จะได้รับการรักษาอย่างแข็งขัน แต่ทารกก็พัฒนาได้ช้า มีภาวะโลหิตจางรุนแรง มีสัญญาณของกระดูกผิดรูป และเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ นาง Huyen ตั้งครรภ์เป็นครั้งที่สอง แต่ต้องยุติการตั้งครรภ์ในสัปดาห์ที่ 19 เนื่องจากพบว่าทารกในครรภ์มีโรคธาลัสซีเมีย

นางสาว Huyen กังวลเนื่องจากทั้งคู่มีสุขภาพแข็งแรงและปกติดี แต่ลูกๆ ทั้งสองคนกลับต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคธาลัสซีเมียอย่างต่อเนื่อง เพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการตั้งครรภ์ครั้งที่ 3 นาง Huyen และสามีได้รับการตรวจสุขภาพและมีผลการตรวจคัดกรองโรคพื้นฐานตามปกติ แต่ทั้งคู่มียีนธาลัสซีเมียที่ไม่มีการแสดงออกทางฟีโนไทป์ แม่นยำยิ่งขึ้น ภรรยาถือโคดอน 26 ของยีนเบต้าธาลัสซีเมียเฮเทอโรไซกัส ส่วนสามีถือโคดอน 17 ของยีนเบต้าธาลัสซีเมียเฮเทอโรไซกัส ทั้งสองมียีนด้อยสำหรับธาลัสซีเมียเบต้า โดย Huyen และลูกๆ ของสามีของเธอมีความเสี่ยงสูงถึง 25% ที่จะเป็นโรคนี้ รุนแรงเท่ากับเด็กชายคนแรก หากคุณเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ ไม่เพียงแต่ทารกในครรภ์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงสุขภาพของแม่ด้วย

สำหรับครอบครัวที่ทั้งสามีและภรรยามียีนด้อยที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์แนะนำให้ตั้งครรภ์ตามคำแนะนำของนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ นอกจากนี้ การบำบัดด้วยการปฏิสนธินอกร่างกายสามารถช่วยให้พวกเขาคลอดบุตรที่มีสุขภาพดีผ่านทางพันธุวิศวกรรมก่อนการปลูกถ่าย

เทคนิคการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมนี้มี 3 ประเภท ได้แก่ PGT-M (การตรวจคัดกรองโรคที่เกิดจากเชื้อเดี่ยว เช่น ธาลัสซีเมีย ภาวะพร่อง G6PD เป็นต้น); PGT-A (คัดกรองความผิดปกติในจำนวนโครโมโซมที่ก่อให้เกิดโรคต่างๆ เช่น Down, Turner, Klinefelter…) และ PGT-SR (คัดกรองความผิดปกติในโครงสร้างของโครโมโซมที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง .. ).

ที่ศูนย์สนับสนุนการเจริญพันธุ์ที่โรงพยาบาล Tam Anh General ในกรุงฮานอย Huyen และสามีของเธอได้รับคำแนะนำให้เข้ารับการปฏิสนธินอกร่างกายร่วมกับการตรวจคัดกรอง PGD-M กระบวนการรักษาดำเนินไปอย่างราบรื่น เนื่องจาก Huyen และสามีของเธอไม่มีปัญหาสุขภาพใดๆ เลย ตั้งแต่รอบแรก ครอบครัวของเธอกระตุ้นไข่และสร้างตัวอ่อน 4 ตัวในวันที่ 5 และ 2 ตัวในวันที่ 6

ภายหลังการตรวจคัดกรอง PGT-M พบเอ็มบริโอที่ดี 4 ตัวที่ไม่มียีนของโรคและมีสิทธิย้ายเอ็มบริโอได้ เธอถูกขอให้ย้ายตัวอ่อน 1 ตัวในวันที่ 6 ของรอบถัดไป 10 วันหลังการย้ายตัวอ่อน การทดสอบเบต้าเอชซีจีสูงถึง 243.7 U/L หลังจาก 2 วัน ผลลัพธ์เพิ่มขึ้นเป็น 772.0 mIU/mL เพื่อยืนยันว่าเธอตั้งครรภ์ หลังจากผ่านไป 9 เดือน ครอบครัวของ Huyen ก็ได้ต้อนรับเด็กชายที่มีสุขภาพแข็งแรงไม่มีธาลัสซีเมีย

ดร. เล ถวี กล่าวเพิ่มเติมว่า การตรวจคัดกรองก่อนสมรสเป็นมาตรการเชิงรุกและมีประสิทธิภาพในการตรวจหาโรคพื้นฐาน รวมถึงพาหะของโรคทางพันธุกรรมด้อย จากนั้น คู่รักจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับการรักษาโรค การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการแนะนำวิธีการที่เหมาะสมในการสนับสนุนการผสมพันธุ์เพื่อให้มั่นใจในคุณภาพของสายพันธุ์ โดยเฉพาะคู่รักหนุ่มสาวที่ไม่มีปัญหาสุขภาพที่ซับซ้อนมากนัก เว้นแต่จะมียีนทางพยาธิวิทยา การรักษาภาวะเจริญพันธุ์จะมีอัตราความสำเร็จสูงตั้งแต่ครั้งแรก ซึ่งจะช่วยลดต้นทุนได้

ระบบโรงพยาบาล Tam Anh General กำลังจัดโปรแกรมการให้คำปรึกษาออนไลน์ “การดูแลสุขภาพก่อนตั้งครรภ์: การคัดกรองและการทดสอบที่จำเป็น” การแสดงโดยผู้เชี่ยวชาญจากโรงพยาบาล Hanoi Tam Anh General เข้าร่วม จะออกอากาศในวันที่ 13 กันยายน เวลา 20.00 น. ทางช่องทางต่อไปนี้:

• หนังสือพิมพ์อิเล็กทรอนิกส์ vtv.vn, thanhnien.vn และเว็บไซต์ tamanhhospital.vn
• ถ่ายทอดสดบนแอปพลิเคชั่น VTVGo และหน้าแฟนเพจ: หนังสือพิมพ์อิเล็กทรอนิกส์ VnExpress.net, หนังสือพิมพ์ Thanh Nien, ศูนย์ข้อมูล VTV24, VTV8 – โทรทัศน์เวียดนาม, โรงพยาบาล Tam Anh General, VNVC – ศูนย์ฉีดวัคซีนสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ ; Tam Anh IVF ศูนย์สูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา Tam Anh ทารกที่แข็งแรงและคุณแม่ที่มีความสุข
• ถ่ายทอดสดทางช่อง Youtube หนังสือพิมพ์ Thanh Nien โรงพยาบาล Tam Anh General

คุณสามารถส่งคำถามถึงผู้เชี่ยวชาญได้ในแบบฟอร์มต่อไปนี้: ติดต่อสายด่วน 0287.102.6789 – 0287.300.6858 (HCMC)/ 024 3872 3872 – 024 7106 6858 (ฮานอย) แสดงความคิดเห็นที่นี่ หรือส่ง SMS ผ่าน Zalo OA จากโรงพยาบาลทั่วไปของ Tam อัง