การแท้งบุตรครั้งแรกของนางท้าว ซึ่งมีอายุ 26 ปี เกิดขึ้นหนึ่งปีหลังจากการแต่งงานของเธอ (พ.ศ. 2561) เมื่อเธอตั้งครรภ์ได้ 12 สัปดาห์ การตั้งครรภ์สี่ครั้งถัดไปก็ประสบสถานการณ์เดียวกัน แม้กระทั่งการแท้งบุตรครั้งก่อนๆ ด้วยซ้ำ

แพทย์ตรวจแล้วพบว่า น.ส.ท้าว มีการโยกย้ายโครโมโซมคู่ที่ 14 และ 21 ผิดปกติ (หรือเรียกอีกอย่างว่าการโยกย้ายของโรเบิร์ตสันที่ผิดปกติ) ส่งผลให้ทารกในครรภ์มีภาวะมีเนื้องอกน้อย นี่เป็นสาเหตุของการแท้งบุตรซ้ำ พวกเขาไปที่ศูนย์สนับสนุนการเจริญพันธุ์ที่โรงพยาบาล Tam Anh General Hospital นครโฮจิมินห์ ในเดือนเมษายน พ.ศ. 2566 เพื่อรับการปฏิสนธินอกร่างกายและการตรวจคัดกรองตัวอ่อน โดยหวังว่าจะมีลูกมีสุขภาพที่ดี

ตามที่ดร. Ngo Dinh Trieu Vy ความผิดปกติของการโยกย้ายของ Robertsonian เป็นประเภทของการกลายพันธุ์ของการโยกย้ายที่เกิดขึ้นบนโครโมโซมเซนโตรเมอริก คนปกติจะมีโครโมโซมเซนโทรเมอริก 5 แท่ง รวมทั้งโครโมโซม 13, 14, 15, 21 และ 22 ด้วยสาเหตุบางประการ ในระหว่างการแบ่งเซลล์ ด้วยเหตุผลบางประการ โครโมโซมเหล่านี้จะหักในแนวนอนในบริเวณพาราเซนโทรเมอริกรอบจุดศูนย์กลางซึ่งเป็นจุดที่แขนโครโมโซมมาบรรจบกัน แขนยาวของโครโมโซมสองตัวที่ต่างกันจะติดกันแน่นที่เซนโทรเมียร์เพื่อสร้างโครโมโซมใหม่ ปีกสั้นทั้งสองข้างก็ติดกันเช่นกัน แต่เนื่องจากไม่มียีนที่สำคัญจำนวนมากและมีขนาดเล็กเกินไปจึงถูกทำลาย

จากข้อมูลของดร. วี ทารกที่เกิดประมาณ 1/1,000 รายอาจมีความผิดปกติในการโยกย้ายของโรเบิร์ตโซเนียน ทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิด เช่น ดาวน์ซินโดรม และซินโดรมพาเทา บางรายไม่มีสัญญาณภายนอก แต่มีปัญหาเรื่องการสืบพันธุ์ เช่น การแท้งบุตรหลายครั้งเนื่องจากความผิดปกติของทารกในครรภ์

คุณท้าวเข้ารับการกระตุ้นรังไข่อย่างอ่อน และเก็บไข่จำนวน 19 ฟองเพื่อฉีดอสุจิเข้าเซลล์ไข่ (เทคนิคอิ๊กซี่) เอ็มบริโอจะถูกเลี้ยงในระบบตู้ที่มีกล้องติดตามต่อเนื่อง บูรณาการกับปัญญาประดิษฐ์ เพื่อบันทึกกระบวนการพัฒนาทั้งหมด

จากตัวอ่อน 10 ตัวแรก ผู้เชี่ยวชาญพบว่าส่วนใหญ่แบ่งตัวผิดปกติ โดยมีเพียง 4 ตัวอ่อนเท่านั้นที่มีสิทธิ์ได้รับการตรวจคัดกรอง สุดท้ายท้าวและสามียังมีตัวอ่อนที่แข็งแรง

นางเทา มีอาการกักเก็บของเหลวในท่อนำไข่อย่างรุนแรง และเข้ารับการผ่าตัดผ่านกล้องเพื่อเอาท่อทั้งสองออก เพื่อป้องกันไม่ให้ของเหลวรั่วไหลเข้าสู่มดลูก ทำให้เกิดความเสียหายต่อมดลูก คุณท้าวก็รักษามดลูกอักเสบด้วย การเตรียมเยื่อบุผนังหลอดเลือด สิทธิ์ในการย้ายตัวอ่อนเดี่ยวภายในสิ้นเดือนตุลาคม 2566 ขณะนี้ทารกในครรภ์มีอายุ 22 สัปดาห์และมีพัฒนาการที่ดี

IVF Tam Anh Ho Chi Minh City ให้การสนับสนุนการสืบพันธุ์แก่คู่รักที่มีโครโมโซมและความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นประจำ เทคนิคการผสมเทียมและเทคนิคการตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนการปลูกถ่าย ช่วยวินิจฉัยเชิงรุกและคัดกรองภาวะผิดปกติในเอ็มบริโอได้มากถึง 2,000 อาการ เช่น การสูญเสียหรือการโยกย้ายโครโมโซม ตลอดจนความบกพร่องแต่กำเนิด เช่น ธาลัสซีเมีย และกลุ่มอาการผิดปกติของโครโมโซม (Down, Edwards, Turner, Triple ). เอ็กซ์…) การคัดกรองตัวอ่อนระยะก่อนปลูกถ่ายมี 3 เทคนิค ได้แก่ PGT-A (ตรวจความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซม), PGT-M (ตรวจพยาธิวิทยาแบบ monogenic), PGT-SR (ตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม)

ดร.วี ตั้งข้อสังเกตว่าผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีและผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 40 ปี มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ การแท้งบุตร หรือความพิการแต่กำเนิด เนื่องจากคุณภาพไข่และอสุจิลดลง สำหรับผู้หญิงอายุมากกว่า 43 ปีที่ได้รับการผสมเทียม อัตราของเอ็มบริโอปกติหลังการตัดชิ้นเนื้อจะอยู่ที่ 5 ถึง 10% เท่านั้น

ดังนั้นคู่รักสูงอายุหรือคู่รักที่มีประวัติแท้งซ้ำควรไปศูนย์เจริญพันธุ์เพื่อรับการตรวจและรักษาด้วยการรับประทานอาหารที่เหมาะสมเพื่อช่วยให้ทารกมีสุขภาพดี

ฮ่วยเทือง

*ชื่อผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลง