อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่ลืมเรื่องปัจจัย “พ่อ” ไปแล้ว พ่อที่คลอดลูกเมื่อโตพอที่จะถูกมองว่าเป็น “ความผิด” ที่ทำให้ลูกในท้องพิการแต่กำเนิด?

50 ปียังไปได้สวยไหม?

ในการปรึกษาหารือล่าสุดเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์และการตรวจสุขภาพทารกในครรภ์ซึ่งจัดโดยโรงพยาบาลเอกชนแห่งหนึ่งในกรุงฮานอย ผู้หญิงจำนวนมากอายุมากกว่า 40 ปีได้ถามคำถามเดียวกันกับข้างต้นเพื่อค้นหาคำตอบจากผู้เชี่ยวชาญ

ในขณะเดียวกัน คุณ Thu Huyen (32, ฮานอย) มีความกังวลที่แตกต่างจากคนอื่นๆ เมื่อถามคำถามเกี่ยวกับพ่อที่แก่ชรา ความเสี่ยงของการคลอดบุตรคืออะไร?

ความกังวลนี้ค่อนข้างสมเหตุสมผลในต้นปี 2565 เพื่อนของ Huyen ซึ่งตั้งครรภ์ภายใน 3 เดือนแรก เข้ารับการทดสอบ NIPT และได้รับผลตามปกติ

ในสัปดาห์ที่ 20 โดยอัลตราซาวนด์ แพทย์พบว่าหัวของทารกในครรภ์มีลักษณะกลม ติดกับกระดูกกะโหลกศีรษะ ช่องด้านข้างที่ขยายออก ปลายจมูกต่ำ หน้าผากยื่นออกมา นิ้วและเท้าที่เหนียว หลังจากนั้นก็เก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อตรวจวินิจฉัยและยืนยันว่าทารกในครรภ์มีการกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 ที่โดดเด่นซึ่งเป็นสาเหตุของโรค Apert

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้จะเกิดมาพร้อมกับรูปร่างที่ผิดรูปของศีรษะและใบหน้า

จากข้อมูลของคุณ Huyen หญิงตั้งครรภ์ทั้งสองรายข้างต้นนั้นปกติและไม่มีประวัติเป็นโรคนี้ หญิงตั้งครรภ์คนนี้อายุเท่ากันกับเธอ แต่ตอนนี้สามีของเธออายุ 42 ปีแล้ว

คุณหมอ CKI Vo Ta Son ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์ทารกในครรภ์ ยังได้บันทึกกรณีครอบครัวที่มีประวัติปกติของลูกคนแรก การตรวจคัดกรองความโปร่งแสงของนูชาลที่ดีมากในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ NIPT แบบดั้งเดิมที่มีความเสี่ยงต่ำ ในสัปดาห์ที่ 32 อัลตราซาวนด์ตรวจพบการเกิด rhabdomyolysis หัวใจของทารกในครรภ์และรอยโรคของวัณโรคในสมอง

หลังจากนั้น การเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันว่าทารกในครรภ์มีการกลายพันธุ์ในยีน TSC2 ซึ่งเป็นคลาสย่อย heterozygous ที่โดดเด่น เพื่อวินิจฉัย Tuberous Sclerosis Complex โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งความเสียหายของสมองที่รุนแรงมาก: โรคลมบ้าหมู 90%, ความผิดปกติของระบบประสาท 90%, ความพิการทางสติปัญญา 50%, ความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก 40%

ผู้เชี่ยวชาญยังกล่าวด้วยว่าสุขภาพการเจริญพันธุ์ของผู้ชายได้รับอิทธิพลจากหลายปัจจัย รวมถึงอายุด้วย

ในระหว่างการวิจัยและฝึกการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ดร.โว ตา เซิน กล่าวว่า เด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด่นชัดอาจเนื่องมาจากยีนของโรคนี้มาจากพ่อหรือแม่ แต่ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ – de novo ขาดพ่อแม่ และไม่มีประวัติครอบครัว

ข้อมูลที่น่าสนใจมากคือความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากการกลายพันธุ์ของ de novo เป็นสัดส่วนโดยตรงกับอายุของพ่อ: พ่อที่มีอายุมากกว่าโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจาก 40 ปีความเสี่ยงที่เด็กจะมากขึ้น มีโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของเดอโนโวที่สูงขึ้น

เมื่อวิเคราะห์ปัจจัยนี้ในเชิงลึก ดร.ซน กล่าวว่า 80% ของการกลายพันธุ์ในเดอโนโวมาจากพ่อ พ่อสูงอายุเป็นปัจจัยที่เพิ่มการกลายพันธุ์ของเดอโนโวในทารกในครรภ์

“การกลายพันธุ์ของเดอโนโวจะทำให้เกิดความผิดปกติในระยะแรกๆ ที่ร้ายแรงที่สุด เช่น กลุ่มอาการหายาก ความพิการทางสติปัญญา โรคลมบ้าหมู ออทิสติก…” – ดร.โว ตาเซิน ชี้ให้เห็น

ในอดีตมักมีการกล่าวกันว่าเหตุใดมารดาที่อายุมากขึ้นจึงเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด aneuploidy พ่อจึงเป็น “ผู้บริสุทธิ์” หรือพ่อ “ยังวิ่งได้ดีเกิน 50” อย่างไรก็ตาม ในทางปฏิบัติไม่เป็นเช่นนั้น

ตามที่ ดร. สน กล่าว ในแต่ละปี พ่อจะสะสมการกลายพันธุ์ใหม่ 1 ถึง 3 ครั้ง ในขณะที่จำนวนมารดานั้นค่อนข้างเจียมเนื้อเจียมตัวมากขึ้น ที่การกลายพันธุ์ 0.24 เดอโนโวในแต่ละปี

นี่แสดงให้เห็นชัดเจนว่าความแตกต่างของปัจจัยเสี่ยงระหว่างพ่อและแม่ทำให้เด็กอ่อนแอต่อโรคทางพันธุกรรมที่มีอิทธิพลต่อเชื้อโมโนเจนิก

ถอดรหัส “พื้นที่มืด” ของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่น

ดร. Nguyen Thi My Phuong หัวหน้าคลินิกสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาแห่งลุ่มแม่น้ำโขงกล่าวว่า ความถี่สะสมของโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นทั้ง 25 โรคนี้มีค่าเท่ากับ 1/600 ซึ่งสูงกว่ากลุ่มอาการของโรค 700).

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากอุปสรรคทางเทคนิคและเทคโนโลยี การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ก่อนกำหนดจึงเป็นเรื่องยากมาก ดังนั้นก่อนหน้านี้โรคทางพันธุกรรมที่เด่นชัดเหล่านี้จึงถูกมองว่าเป็น “พื้นที่มืด” ซึ่งเป็นปัญหาแบบเปิด

โชคดีที่เมื่อเร็วๆ นี้ เทคนิค NIPT ใหม่ triSure Procare จาก Institute of Medical Genetics – Genetic Solutions ได้รับการวิจัยอย่างประสบความสำเร็จ ซึ่งสามารถคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมทั่วไป 3 อย่างอย่างครอบคลุม: ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม 25 ตัว, โรค monogenic แบบด้อย 9 โรค และโดยเฉพาะอย่างยิ่ง 25 กรรมพันธุ์ที่โดดเด่น โรคที่พบบ่อยที่สุดในระหว่างตั้งครรภ์

MSc – Dr. Nguyen Thi My Phuong หัวหน้าแผนกสูติกรรม โรงพยาบาลแม่โขง ให้คำปรึกษาเกี่ยวกับผลการทดสอบ triSure Procare สำหรับสตรีมีครรภ์

หมอหมีเฟืองยังชี้ให้เห็นว่า: “บางคู่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ มีจีโนมปกติ และมีประวัติครอบครัวโดยไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่สามารถพัฒนาการกลายพันธุ์ใหม่ในทารกในครรภ์ได้

การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้แพทย์และมารดารู้สึกปลอดภัย จัดการการตั้งครรภ์ในเชิงรุก ดูแลแรงงานอย่างดี และให้การแทรกแซงในเวลาที่เหมาะสม และรักษาทารกหลังคลอดได้อย่างมีประสิทธิภาพ‘.

triSure Procare มีวิวัฒนาการมาจากเทคนิค NIPT แบบเดิม แต่มีการจัดลำดับที่ครอบคลุมมากขึ้น ซึ่งสามารถตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมมากมายใน DNA นอกเซลล์ของทารกในครรภ์

เทคนิค NIPT ใหม่นี้เหมาะสำหรับข้อมูลขนาดใหญ่จากข้อมูลทางพันธุกรรมของหญิงตั้งครรภ์ชาวเวียดนาม ดังนั้นความแม่นยำของการทดสอบจึงสูงมาก

จากผลการวิจัยของ Gene Solutions ที่เพิ่งเผยแพร่เมื่อ วารสารการแพทย์เวียดนาม เมื่อเดือนเมษายนที่แล้ว ความอ่อนไหวของการทดสอบอยู่ที่ 96.7% และความจำเพาะมากกว่า 99%

นอกจากวิธีการทดสอบแบบเดิมแล้ว แพ็คเกจการทดสอบ triSure Procare ยังได้รับการตรวจและนำไปใช้ในโรงพยาบาล/คลินิก 2,000 แห่งทั่วประเทศ

นอกเหนือจากการตรวจคัดกรองอย่างเต็มรูปแบบแล้ว สตรีมีครรภ์ที่มีผลการตรวจ “บวก” จะได้รับโปรแกรมสนับสนุนมากมายจาก Gene Solutions เช่น การให้คำปรึกษาและการให้ความคุ้มครองการเจาะน้ำคร่ำ การตรวจวินิจฉัยฟรี การกลายพันธุ์ครั้งใหม่ รองรับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์หรือทารกหลังคลอด…

แบ่งปันการทดสอบ NIPT ใหม่นี้ หญิงตั้งครรภ์ Khanh Ha (HCMC) กระตือรือร้น “การตรวจพบความผิดปกติทั้ง 3 ประเภทตั้งแต่เนิ่นๆ และสมบูรณ์ แต่จำเป็นต้องเจาะเลือดเพียงครั้งเดียว ทำให้รู้สึกปลอดภัยและสะดวกยิ่งขึ้นเมื่อทำการทดสอบ”.